重型地貧｜鐵質沉積患者心臟功能剩5成 新藥助減輸血量改善身心如重生

重型地中海貧血患者不但需長期輸血及接受除鐵治療，也要承受連帶的副作用與風險。有病人因肝臟感染無法除鐵，心功能一度大跌至剩50%。幸及時採用新藥，成效顯著，病情及生活大有改善。

重型beta地貧須終生輸血

地中海貧血屬遺傳疾病，分alpha及beta兩類。重型alpha患者多於胎兒時病發及夭折，重型beta患者則需長期接受輸血。輕症患者沒明顯病徵，血色素接近或屬正常值，不影響日常生活。中度患者則稍有病徵，血色素偏低，臉色較青，體內或出現輕微鐵質沉澱，部分病人內臟如肝、脾會發大。

至於重型beta地中海貧血患者，因身體無法自製足夠的血紅蛋白，故自出生6個月起已需終生輸血，約3至4星期一次，否則無法維持生命。輸血周期、輸血量視乎病人體形及病情而定。

中型患者亦有機會因病情惡化或出現併發症而需接受輸血，惟此類病人因身體有一定製造血紅蛋白的能力，輸血屬輔助性質，周期較重型患者疏。

鐵質沉積或傷心肝

血液及血液腫瘤科專科、瑪麗醫院內科顧問醫生黃宇欣指，現時香港重型地中海貧血患者約360人。縱然可定期輸血，但外來紅血球始終壽命有限，病人血色素會逐漸下降，通常至輸血前兩星期左右，病人便覺得易累、精神差。

▲ 血液及血液腫瘤科專科、瑪麗醫院內科顧問醫生黃宇欣指除重型患者，中度病人若因血色素略低，瀕臨需要長期輸血的邊緣，或須每數個月輸血一次，用新藥有機會擺脫長期輸血的困擾。（曾耀輝攝）

每一包血約含250毫克鐵質，由於身體缺乏排鐵機制，鐵質會隨輸血沉積於體內。黃醫生續指，若沉積於心臟、肝臟或內分泌器官，可導致心臟衰竭、糖尿病、肝纖維化及增加肝腫瘤風險。重型患者自6個月大已接受輸血，可導致內分泌問題。鐵質沉積於腦下垂體不但影響發育，更有機會喪失生育功能。

為免以上問題，長期輸血的病人必須接受除鐵治療，防止體內積聚過量鐵質。現時公立醫院所提供的除鐵治療為針劑及一款口服藥，針劑為皮下注射，與口服藥同時使用。

黃醫生解釋：「除鐵針劑注射得愈久，效果愈好，最起碼要8小時，基本上一星期要打兩三天才有效果，對病人生活質素影響相當大。病人亦有機會出現各種不適，如針口腫痛、皮膚變硬等情況。」每3至4星期輸血一次，輸血之前又要配血，加上定期覆診、除鐵治療，種種程序使病人生活大受困擾，分身乏術兼長期受壓。

從小因病被標籤孤立

70後的小思（化名）5個月大時因發燒拒食，經檢查後確診重型地中海貧血。小學時期每4星期輸一次血，加上檢查、覆診，她形容頻繁如「在醫院返工」。每次輸血像充電般，兩星期後就開始無電，精神、體能逐漸下降。

她亦要日日帶着打針機邊上課邊注射除鐵藥，長達10數小時，體育課、運動會統統不能參加。「肚皮上插住支針，好多人都好驚，無人會同我玩。老師又怕我被撞到，我永遠一個人在角落被孤立。」

▲ 小思（左）童年時曾因病被孤立。試過除鐵針針咀意外脫落，她全身濕透，也覺疼痛，生活、社交持續被病症影響。（曾耀輝攝）

小思試過向人坦露病歷，卻未換來理解，自此甚少向人提起患病，因不想被標籤。「有些人覺得你有病，會否傳染？有些人又會同情，覺得要特別呵護我。其實我覺得不需要，當我普通人就可以了。」

每個月定時輸血，檢查覆診服藥是日常。因除鐵治療時間長，小思不能出夜街，像灰姑娘般每晚趕回家注射藥物。「以前會諗點解阿媽生我出嚟會有病？點解每個月都要輸血，晚晚都要打針？」

肝受感染無法除鐵 心臟功能急跌

隨年紀漸長，小思漸漸習慣了輸血服藥是生活無法擺脫的一部分。直至4年前因肝臟受細菌感染出現膿包，無法再用除鐵針劑，只能靠口服除鐵藥，效果卻未如理想。雖然鐵質難以排解，小思卻必須靠輸血續命，鐵質逐漸於心臟沉積。

一年後，她開始出現氣喘、腳腫、心律不正等徵狀，心臟功能更跌至50%：「根本無可能出街、返工，我連步出房間也不想，即使想也沒有力氣。每4星期輸血一次，（輸血後）2星期已經無晒氣力，阿婆都行得快過我。」

受身體狀況影響，小思更須停工大半年。她坦言當時日日都好擔心：「個心有事好大壓力，我好驚死。唯有辛苦些輸少些血，但人終究要活動，我已經不夠血，還要輸少些？既然無辦法，當時唯有照捱。」

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新藥助減輸血量改善生活

其實近年有新的皮下注射針劑--紅血球成熟劑，每3星期打一針即可。黃醫生解釋，由於病人血紅蛋白鏈基因缺損，使紅血球於骨髓內不能有效製造。

紅血球成熟劑針對這個問題，減低骨髓內紅血球壞死的情況，從而減少重型地中海貧血病人所需的輸血量，輸血周期亦隨之變長，改善病人的生活質素。當輸血量減少，身體攝入的鐵質自然更少，鐵沉積的風險也降低。

幸獲藥廠資助，小思及時採用紅血球成熟劑，治療效果顯著。不但輸血由4星期延至5星期一次，心臟功能有改善，她的精神體力也變好，終於可多外出不再做「宅女」。「以前輸血兩星期後就與世隔絕，也常常因不夠血臉色好青，現在終可多與外界接觸。」夜晚可與家人到海邊散步，外遊也不再只能選擇輸血後一星期，更去過十數日的長旅行。

盼更多同路人受惠

新藥成病人福音，除有血栓病史者，大部分病人都適合使用。惟現時藥物未有資助，病人須自費使用，每月藥費高達2萬多。小思盼藥物有資助，使更多病人受惠：「先不論可以減少來醫院的次數，其實每次輸血都有風險，輸少些血風險也可減低點。」如她輸血時曾出現發燒、長風癩等過敏反應，她指嚴重者有機會呼吸困難。

黃醫生舉例補充，有重型地中海貧血患者因體內帶有多種抗體，輸血容易出現嚴重過敏反應，要找到合適的血相當困難。病人使用「紅血球成熟劑」後血色素回升，大大減輕輸血需求及風險。小思與黃醫生期望有需要的病人可用新藥，改善病情、減少輸血量，無須再長期受輸血、除鐵治療等憂慮困擾，提升生活質素。

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